什么叫做假两性畸形

2025.04.16 11:03

假两性畸形是指个体在出生时外生殖器的形态与染色体性别或内生殖器性别不一致，但性腺发育正常的一种性别发育异常现象。具体而言，假两性畸形分为男性假两性畸形和女性假两性畸形。男性假两性畸形是指染色体为XY，性腺为睾丸，但外生殖器呈现女性化特征；女性假两性畸形是指染色体为XX，性腺为卵巢，但外生殖器呈现男性化特征。这种异常通常由激素分泌异常或基因突变引起，导致性别发育过程中出现偏差。

假两性畸形的发生机制复杂，可能与多种因素有关。在男性假两性畸形中，常见原因是雄激素合成或作用障碍，例如5α-还原酶缺乏或雄激素受体异常，导致外生殖器无法正常男性化。在女性假两性畸形中，最常见的原因是先天性肾上腺皮质增生症，导致肾上腺分泌过多雄激素，使外生殖器呈现男性化特征。某些基因突变或环境因素也可能干扰性别发育过程，导致假两性畸形的发生。诊断假两性畸形通常需要结合染色体分析、激素检测、影像学检查以及外生殖器评估等多方面信息。

对于假两性畸形的处理，需要谨慎对待。早期诊断和干预至关重要，以避免心理和社会适应问题。治疗方案应根据具体情况制定，可能包括激素治疗、手术矫正以及心理支持。在决定性别归属时，需充分考虑个体的染色体性别、性腺功能、外生殖器形态以及心理性别认同等因素。家庭成员和社会的理解与支持对患者的心理健康和长期生活质量具有重要影响。医疗团队应与患者及其家属充分沟通，提供全面的指导和支持，帮助患者更好地适应生活。

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