肾上腺脑白质营养不良指什么

2025.09.28 17:07

肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响神经系统和肾上腺功能。该病由ABCD1基因突变引起，导致极长链脂肪酸在体内异常堆积，进而破坏脑白质和肾上腺皮质，引发一系列神经退行性症状与内分泌紊乱。

肾上腺脑白质营养不良可分为儿童脑型、肾上腺脊髓神经病型和成人脑型等多种亚型。儿童脑型最常见，通常在5-12岁发病，表现为进行性视力听力丧失、运动障碍和认知衰退；肾上腺脊髓神经病型多见于青年，以缓慢进展的截瘫和周围神经病变为主。所有类型均伴随肾上腺皮质功能不全，可能出现皮肤色素沉着、低血压等表现。诊断依靠血浆极长链脂肪酸检测、基因分析和头颅MRI检查，MRI可见脑白质特征性对称性脱髓鞘改变。目前治疗包括肾上腺激素替代疗法、限制极长链脂肪酸摄入的饮食控制，以及造血干细胞移植等方案，但总体预后仍不理想。

早期识别肾上腺功能不全症状至关重要，如出现不明原因呕吐、低血糖或皮肤变黑需及时就医。携带者筛查和产前基因诊断有助于预防疾病传递。治疗过程中需定期监测神经功能和激素水平，饮食管理需在营养师指导下进行。由于病情进展存在个体差异，患者家属应接受专业遗传咨询，了解疾病发展规律和护理要点。目前针对该病的基因治疗研究仍在探索阶段，患者参与临床试验需严格评估风险收益比。

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