什么叫单基因遗传病

2025.07.21 09:03

单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传性疾病。这类疾病通常遵循孟德尔遗传规律，突变基因可能来自父母一方或双方，导致蛋白质功能异常或缺失，从而引发特定临床表现。目前已发现超过6000种单基因遗传病，包括囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症等。

单基因遗传病的遗传模式分为常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性、X连锁隐性等。常染色体显性遗传只需一个突变基因即可发病，如马凡综合征；常染色体隐性遗传需两个突变基因同时存在才会发病，如苯丙酮尿症。X连锁遗传病与性别相关，例如血友病多见于男性。基因检测技术可明确致病基因，为诊断和遗传咨询提供依据。部分单基因病可通过新生儿筛查早期发现，及时干预可改善预后。

预防单基因遗传病需重视婚前检查和产前诊断。有家族史的高风险人群建议进行基因筛查，必要时通过辅助生殖技术筛选健康胚胎。患者及携带者应接受专业遗传咨询，了解疾病特点和遗传风险。部分单基因病已有针对性治疗方法，如酶替代疗法，但多数仍缺乏根治手段。社会需加强对罕见遗传病的关注，推动相关研究和医疗保障体系建设。

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