哪些属于单基因遗传病

2025.04.27 16:26

单基因遗传病包括镰刀型细胞贫血症、白化病、亨廷顿舞蹈病、囊性纤维化、血友病，具体分析如下：

1.镰刀型细胞贫血症：镰刀型细胞贫血症是由于基因突变导致血红蛋白结构异常，红细胞在缺氧条件下变形为镰刀状。这种异常红细胞容易破裂，引发贫血和血管阻塞。患者常出现疼痛危象、器官损伤和感染风险增加。该病为常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，子女有25%概率患病。

2.白化病：白化病与黑色素合成相关基因缺陷有关，导致皮肤、毛发和眼睛缺乏色素。患者表现为皮肤苍白、视力低下及畏光。该病多为常染色体隐性遗传，少数为X连锁遗传。紫外线防护和视力矫正为常见干预手段。

3.亨廷顿舞蹈病：亨廷顿舞蹈病由特定基因重复突变引起，表现为进行性运动障碍和精神异常。症状通常在中年出现，包括不自主舞蹈样动作和认知衰退。该病为常染色体显性遗传，子女有50%概率继承致病基因。

4.囊性纤维化：囊性纤维化因跨膜传导调节蛋白基因突变导致黏液分泌异常，影响呼吸和消化系统。患者常见慢性肺部感染、胰腺功能不全和营养不良。该病为常染色体隐性遗传，需终身治疗以缓解症状。

5.血友病：血友病与凝血因子基因缺陷相关，导致血液无法正常凝固。患者易出现自发性出血或创伤后prolongedbleeding。该病多为X连锁隐性遗传，男性发病率显著高于女性。

单基因遗传病种类繁多，临床表现各异，但均源于特定基因的突变。早期诊断和遗传咨询对改善预后至关重要。

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