原发性胆汁性肝硬化PBC的确诊需结合临床表现、血液检查、影像学及肝活检等综合评估。
诊断PBC的核心依据包括血清抗线粒体抗体AMA阳性,尤其是M2亚型阳性,同时伴有碱性磷酸酶ALP和γ-谷氨酰转肽酶GGT升高。若AMA阴性但临床高度怀疑,可检测抗核抗体ANA中的抗gp210或抗sp100抗体。影像学检查如超声、MRI或CT主要用于排除胆管梗阻或其他肝脏疾病。肝活检并非必需,但在AMA阴性或病情复杂时,病理显示胆管炎性破坏及汇管区肉芽肿可支持诊断。
诊断过程中需注意与其他胆汁淤积性疾病鉴别,如原发性硬化性胆管炎PSC或药物性肝损伤。部分患者早期无症状,仅通过体检发现肝功能异常,因此对高危人群如中年女性应提高筛查意识。治疗前需评估疾病分期,晚期可能出现肝硬化并发症,需密切监测门脉高压及肝功能衰竭迹象。合并干燥综合征等自身免疫疾病时,需多学科协作管理。
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