黄玉红 主任医师 中国医科大学附属第一医院 三级甲等 消化内科

有机酸血症能治好吗

2024.12.05 08:18

有机酸血症难以完全治愈,但通过积极治疗可以有效控制病情。

有机酸血症是一种遗传代谢性疾病,由于体内某些酶的缺乏或功能异常,导致有机酸代谢障碍而在体内蓄积。目前的医疗手段主要是针对症状进行缓解和控制。例如,通过特殊的饮食限制,减少相关有机酸前体物质的摄入,从而减少有机酸的产生。同时,对于急性发作期可能出现的代谢性酸中毒、低血糖等严重并发症,进行及时的纠正和治疗,如补充碱性药物纠正酸中毒、静脉输注葡萄糖纠正低血糖等。在一些情况下,还可能需要补充特定的辅酶或维生素来改善代谢状况。由于基因缺陷是根本性的问题,目前还无法彻底修复这些基因异常,所以难以实现完全治愈。

在治疗有机酸血症的过程中,有很多需要注意的地方。患者需要严格遵循特殊饮食方案,这可能是一个长期的、较为艰难的过程,需要患者及其家属有很强的依从性。定期的复查也非常关键,通过检测血液、尿液中的相关指标,可以及时调整治疗方案,以适应患者不同生长发育阶段的需求。患者在感染、发热、疲劳等应激状态下,更容易出现病情的波动,所以要尽量避免这些诱发因素,一旦出现应及时就医,防止病情恶化。