Q请问什么是自毁容貌症？

男 35岁 2019-03-22

描述：

我表哥的孩子五岁了。他经常用剪刀毁坏自己的脸，在医院检查后被诊断为自毁。我想知道:自毁症状是什么？

: 李玲芳皮肤性病科 主任医师 淮北市人民医院三级甲等

医生回答：

自毁容貌症，是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的遗传缺陷引起的。自毁容貌症患者大多死于儿童时代，很少活到20岁以后。现有的医疗技术对此无计可施，而只能寄希望于基因治疗。建议对孕妇作例行的产前检查，一经发现尚在母腹中的婴儿患有遗传性疾病，则马上就可施行基因手术。杜绝这种怪病的有效方法,就是防止新的患病者出现。即对有家族史的孕妇进行胎儿性别检查,如是女性,则予以保留;如是男性,则通过人工流产终止妊娠。