Q自毁容貌综合征传男不传女？

女 29岁 2019-01-26

描述：

医院有其他的孕妇说他们家族有自毁容貌综合征，所以我想问一下自毁容貌综合征传男不传女是怎么回事？

: 赵月霞普通内科 副主任医师 宁夏医科大学总院三级甲等

医生回答：

先天性痛风也称为自毁容貌综合症，有三种类型:①酶活性完全丧失。②酶不稳定性(新生红细胞的酶活性高于衰老红细胞，但均低于正常水平)。③HGPRT的部分缺陷。这种疾病的名字是“自毁面部综合症”。这是一种由基因突变引起的神经疾病。儿童出生时患有脑瘫、自残和不能行走。这种疾病“从男性传播到女性”。这种疾病的发病都是男孩。女孩可以携带疾病基因，但她们不会患这种疾病，因为这种疾病的基因存在于染色体上。男人只有一条染色体，而女人只有两条。如果一条染色体有问题，另一条是正常的，不会患这种疾病。