Q为什么很少18三体高危

2025-06-13

: 宫伟雁产科 副主任医师 山东省立医院三级甲等

医生回答：

18三体综合征爱德华氏综合征高危孕妇较少见，主要因胎儿自然淘汰率高。约95%的18三体胎儿会在妊娠早期流产，存活至中晚期的比例极低，且多数伴有严重畸形，导致临床检出高危案例较少。

18三体综合征由染色体异常引起，发病率约为1/6000活产儿，远低于唐氏综合征21三体。其高危因素包括孕妇高龄≥35岁、既往异常妊娠史等，但即使存在风险，多数异常胚胎会因心脏、神经系统等致命畸形在孕早期自然淘汰，因此产前筛查中高危结果较少。常规产检如NT超声、无创DNA对18三体的敏感性较低，部分案例可能漏诊。

需注意，18三体高危结果虽少见，但一旦出现需结合羊水穿刺确诊。孕妇应严格遵循产检计划，尤其高龄或有遗传病史者。若确诊，需咨询专业遗传学团队评估胎儿存活可能性及后续干预措施。