唐氏综合征筛查发现18三体高风险。这是异常的结果,他有可能患了唐氏综合征,那么需要做进一步的产前诊断,产前诊断包括无创性的产前诊断和有介入性的产前诊断,无创新的产前诊断是抽取妈妈的外周血行无创的经营检测。
因为在妈妈的外周血中含有少量游离的胎儿DNA ,这个检查结果出来如果正常的话就可以不用进一步的做介入性的产前诊断,但是如果一旦无创新的产前诊断也提示高风险就必须行有创性的产前诊断。一般是行羊水穿刺检查或者抽其胎儿的脐带血的染色体检测,介入性的产前诊断都有胎儿有一定的风险性,可能导致宫内感染或者是流产的发生,在孕早期可以抽取胎儿的绒毛孕中期取羊水。孕晚期可以抽取脐带血,但是一定要尽量去做这些诊断。
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唐氏筛查结果出现21三体综合征高风险,提示胎儿患有21三体综合征的风险性比较高。
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