Q马凡氏一定会发病吗？

男 16岁 2019-02-08

描述：

我一直患有马凡氏综合征，我很害怕自己会发病，很害怕自己的外表看起来和正常人不一样，患上马凡氏就一定会发病吗？

: 徐新娜心血管内科 副主任医师 北京积水潭医院三级甲等

医生回答：

马凡氏综合症是一种遗传性疾病，患者并不一定会发病。虽然马凡氏综合症是由FBN1基因突变引起的，导致结缔组织异常，但并非所有携带该基因突变的人都会表现出明显的临床症状。许多患者可能只出现轻微的特征，甚至终生没有明显的健康问题。

马凡氏综合症的表现因人而异，部分患者可能在青春期或成年后才出现症状，常见的症状包括身材高大、四肢修长、关节过度灵活等。更严重的并发症如心血管问题、眼部疾病和骨骼畸形等，虽然在某些患者中可能会出现，但并不是所有患者都会经历这些问题。早期的基因检测和定期的医学评估对于潜在患者来说是非常重要的，可以帮助及时发现和管理可能的并发症。

对于马凡氏综合症的患者及其家属来说，了解该病的特征和潜在风险至关重要。定期进行心脏超声检查和眼科检查可以帮助及早发现问题，及时采取干预措施。患者在日常生活中应避免剧烈运动和高风险活动，以降低并发症的发生风险。心理支持和教育也非常重要，帮助患者及其家庭更好地应对这一疾病带来的挑战。