Q父母没有马凡氏综合征下一代会有吗？

女 23岁 2019-02-16

描述：

我邻居家的小孩，以前经常去找她家玩，也不能出去，因为她的身体一直不好，也走不动路，后来听她父母说是她得了马凡氏综合征，不过现在她就要结婚了，我想问问她这样的疾病会遗传给下一代吗？

: 许耀强心血管外科 主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院三级甲等

医生回答：

父母如果没有马凡氏综合征，下一代出现该综合征的可能性非常低，但并不能完全排除。

马凡氏综合征是一种遗传性疾病，主要由FBN1基因的突变引起，通常以常染色体显性遗传方式传递。如果父母双方都没有马凡氏综合征的症状或家族病史，下一代遗传该疾病的几率会显著降低。基因突变有时可能是新发的，即在父母的基因中并未表现出来，但在子代中可能会出现。虽然风险较小，但并非完全没有可能。马凡氏综合征的表现可能因个体差异而异，某些轻微症状可能在父母身上不明显，但在后代中可能会显现。

在考虑生育时，建议进行遗传咨询，特别是如果有家族病史或其他相关健康问题。遗传咨询可以帮助评估潜在风险，并提供相关信息和支持。保持健康的生活方式和定期体检也有助于早期发现和管理潜在的健康问题。对于有担忧的家庭，了解相关知识和寻求专业建议是非常重要的。