Q马凡氏综合征遗传隔代遗传吗？

男 30岁 2019-02-28

描述：

同事平时身体一直都很健康，但是最近身体有点不舒服，经常犯病，去医院检查后医生说是马凡氏综合征，请问马凡氏综合征遗传隔代遗传吗？

: 许耀强心血管外科 主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院三级甲等

医生回答：

马凡氏综合征是一种常见的遗传性疾病，通常是由FBN1基因的突变引起的。这种疾病的遗传方式是常染色体显性遗传，因此在家族中可能会出现隔代遗传的现象。

马凡氏综合征的隔代遗传主要是因为该疾病的显性遗传特性。一个携带突变基因的父母有50%的概率将该基因传递给子女，而如果子女未表现出症状，可能会在其后代中出现。这意味着，尽管某一代可能没有明显的马凡氏综合征表现，但其基因仍然可以在后代中显现出来。马凡氏综合征的表现形式和严重程度因个体而异，有些人可能仅表现出轻微症状，而另一些人则可能出现严重的并发症，这也增加了隔代遗传的复杂性。

在考虑马凡氏综合征的遗传时，家庭成员的健康状况和基因检测尤为重要。如果家族中有马凡氏综合征的病例，建议进行遗传咨询，以了解潜在的遗传风险。同时，了解该疾病的症状和体征对于早期诊断和干预也至关重要。对于计划生育的家庭，基因检测可以帮助评估后代的风险，从而做出更为明智的决策。