Q什么是18三体综合症？

女 24岁 2019-05-26

描述：

我身边的一个朋友已经怀孕很长时间了，她昨天去医院检查的时候，医生说她的孩子患有18三体综合症的可能比较大，建议她做人流流掉，所以我想问一下什么是18三体综合症？

: 李顺华妇产科 副主任医师 莒县中医医院三级甲等

医生回答：

18三体综合征，又叫爱德华氏综合征，主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)，接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺、肾)也异常。18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体综合征，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，主要的特征包括发育迟缓；主要的致死原因包括摄食困难、呼吸困难、于出生时出现结构性心脏不健全；外貌异常包括后部的头颅突出、小型的头颅畸形、耳朵下垂及变形、小型口腔、兔唇、腭裂等等。建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿的可能，放松心情，不要过于紧张。