Q18三体综合症症状是什么？

男 1岁 2019-03-20

描述：

宝宝出生就头部耳部畸形，患有白内障，眼间距大，到医院检查后确诊为18三体综合症，请问18三体综合症症状是什么？

: 李振东眼科 副主任医师 同煤集团总医院三级甲等

医生回答：

18三体综合征是染色体异常的疾病。是染色体中多了一条18号染色体，破坏了人体内遗传物质的平衡，临床主要表现为严重的生长延迟，骨骼肌及皮下脂肪发育不良，严重的智力落后。建议去正规医院进行基因检测，并持检查报告去医院做咨询。该病是临床中发病率仅次于21三体综合征的常染色体非整倍体异常的综合征。18-三体综合征的症状为喂养困难，患者的主要临床表现是多发器官，多系统发生畸形，精神和运动发育迟缓，小眼畸形、眼距宽，有白内障、虹膜缺损等，反应低下，骨骼、肌肉发育不良，建议及时接受基因治疗。