Q18三体综合症是什么？

女 28岁 2019-04-10

描述：

我现在怀孕13个周，刚去医院做了检查，医生说我的孩子患18三体综合症的风险较大，建议我做人流，但是我好不容易才怀上孩子，不想去做人流。18三体综合症是什么？

医生回答：

18三体综合症，又称为18号染色体三体综合症或爱德华氏综合症，是一种由18号染色体的额外拷贝引起的遗传疾病。这种疾病会导致多种身体和智力发育问题，通常伴随严重的健康问题，患者的生存率相对较低。

18三体综合症的症状多样，常见的包括生长迟缓、心脏缺陷、肾脏异常以及面部特征的异常，如小下巴、耳朵位置低等。患者可能还会出现肌肉张力低下、智力发育迟缓等问题。由于这些症状的复杂性，早期诊断和干预至关重要。通常在孕期通过产前筛查和基因检测可以发现这种疾病，医生会根据具体情况提供相应的建议和支持。

对于怀疑患有18三体综合症的家庭，建议尽早寻求专业的医疗咨询和遗传咨询服务，以便了解疾病的性质、可能的预后以及可行的治疗方案。同时，家庭成员的心理支持也非常重要，因为面对这样的情况可能会带来情感上的挑战。了解疾病的相关知识，积极参与治疗和康复过程，有助于改善患者的生活质量。