Qntcp缺陷症确诊依据是什么

女 1岁 2019-03-16

描述：

宝宝刚52天以后眼睛周围的皮肤有点黄，也不知道是什么原因一直查肝功能显示总胆汁酸高，有肝损，现在总胆汁酸89，胆红素正常了，医生说是ntcp缺陷症确诊，我想问ntcp缺陷症是什么意思？

: 张人玲内分泌科 主任医师 首都医科大学宣武医院三级甲等

医生回答：

NTCP缺陷症的确诊依据主要包括临床表现、实验室检查和影像学检查等综合评估。NTCPNa+/taurocholatecotransportingpolypeptide缺陷症是一种遗传性疾病，通常表现为胆盐代谢异常，导致胆汁淤积和肝功能损害。

在确诊过程中，医生会首先评估患者的临床症状，如黄疸、瘙痒、疲乏等，这些症状可能提示胆汁淤积的存在。随后，通过血液检查可以发现肝功能指标异常，尤其是胆红素和肝酶水平的升高。基因检测是确诊NTCP缺陷症的重要手段，通过检测NTCP基因的突变，可以明确是否存在遗传性缺陷。影像学检查，如腹部超声或MRI，能够帮助评估肝脏的结构变化，进一步支持诊断。

在确诊NTCP缺陷症时，患者应注意及时就医，遵循医生的建议进行相关检查。同时，了解自身病情，保持良好的生活习惯，避免肝脏负担加重。家族史的了解也很重要，因为NTCP缺陷症具有遗传性，可能影响家族其他成员。早期诊断和干预对于改善患者的生活质量至关重要。