Qntcp缺陷病症状有哪些

男 1岁 2019-03-14

描述：

我一个同事的宝宝是眼睛周围有点黄，一直查肝功能显示总胆汁酸高，有肝损，现在总胆汁酸89，胆红素正常了，请问ntcp缺陷病症状？

: 赵鸿骨科 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属同济医院三级甲等

医生回答：

NTCPNa+/taurocholatecotransportingpolypeptide缺陷病是一种罕见的遗传性疾病，其主要症状包括胆盐代谢紊乱、肝功能异常、黄疸以及生长发育迟缓等。由于NTCP在肝脏中负责胆盐的重吸收，缺陷会导致胆盐在体内的积累，从而引发一系列相关症状。

患者通常表现为反复的黄疸，皮肤和眼睛会出现明显的黄染，伴随可能的瘙痒感。肝功能检查结果往往显示转氨酶水平升高，提示肝脏受到损伤。由于胆盐的异常代谢，患者可能会出现腹痛、恶心和食欲减退等消化系统症状。随着病情的发展，部分患者可能会出现生长发育迟缓，影响到儿童的正常成长。长期的胆盐积聚还可能导致肝脏纤维化，甚至肝硬化等严重并发症。

在管理NTCP缺陷病时，患者应定期进行肝功能监测，及时发现并处理可能的并发症。同时，饮食上应注意低胆盐摄入，避免高脂肪食物，以减轻肝脏负担。患者和家属需了解疾病的遗传特性，进行必要的基因咨询，以便做好预防和早期干预。定期随访和专业医生的指导对于改善患者的生活质量至关重要。