QDMD的检测方法有哪些

女 13岁 2019-01-01

描述：

我叔叔家是典型的糖尿病遗传家庭。家里最年轻的病人是一个13岁的侄女。她的肌肉收缩了一点，所以她想问每个人DMD现象是隔代遗传吗？

: 杨尧华妇产科 主任医师 宁夏医科大学总医院三级甲等

医生回答：

杜氏肌肉营养不良症在普通人中可能不常见，是一种以肌萎缩为遗传主要症状的疾病。它的基因存在于X性染色体中，所以它是通过性连锁隐性遗传型传播的。男性只有一条x光染色体，所以大多数患者是男性。如果女性的一对性染色体中有一对携带变异疾病基因，她就成了糖尿病的携带者。她的儿子和女儿有一半机会成为病人。根据患者的具体症状和体征，结合血液CPK酶学检查和肌电图检查结果，一般不难做出诊断。确诊根据多重PCR技术、Southern杂交、点突变检查等