Q21号染色体重复是什么原因？

男 32岁 2019-01-23

描述：

所有人怀孕期间都要去做唐氏筛查，这是个必不可少的检查，我看这个病是么？21号染色体重复引起的，觉得很奇怪，请问21号染色体重复是什么原因？

: 王少为妇产科 主任医师 北京医院三级甲等

医生回答：

21号染色体重复通常是由于在细胞分裂过程中染色体的非分离现象引起的。这种现象导致细胞在分裂时未能正确分开染色体，结果使得某些细胞获得了额外的21号染色体，从而形成了21号染色体的重复。

这种重复可能会导致一系列的遗传性疾病，其中最常见的是唐氏综合症Downsyndrome，也称为21三体综合症。唐氏综合症的特征包括智力发育迟缓、特定的面部特征以及可能伴随的心脏和其他健康问题。21号染色体的重复还可能与其他一些疾病相关，影响个体的生理和心理健康。研究表明，年龄较大的母亲在怀孕时更容易出现染色体非分离的情况，因此高龄产妇的孩子更有可能面临这种风险。

在关注21号染色体重复的过程中，了解其遗传机制和潜在影响非常重要。孕妇在怀孕前应进行相关的遗传咨询，特别是有家族史或高龄的女性。同时，产前筛查和诊断技术可以帮助早期发现染色体异常，提供必要的医疗支持和心理辅导。对于已经出生的孩子，早期干预和教育支持可以帮助他们更好地适应生活，提高生活质量。