Q18号染色体重复的原因是什么

女 23岁 2019-03-15

描述：

去就行孕检，医生说我的宝宝18号染色体异常，我害怕宝宝保不住，请问18号染色体重复的原因有哪些？

: 王少为妇产科 主任医师 北京医院三级甲等

医生回答：

18号染色体重复通常是由于染色体在细胞分裂过程中发生了错误，导致某一部分的基因组被复制。这种重复可以是由非整倍体、染色体重排或基因组不稳定性等因素引起的。具体来说，细胞在有丝分裂或减数分裂时，可能因为染色体配对不当或分离失败，导致某些基因组区域的重复。

染色体重复可能会对个体的发育和健康产生显著影响。18号染色体的重复通常与一些遗传疾病相关，如18号三体综合征Edwards综合征。这种情况会导致一系列临床表现，包括生长迟缓、心脏缺陷、智力障碍等。染色体重复还可能影响基因的表达，导致细胞功能异常，进而影响个体的生理状态。了解18号染色体重复的机制对于早期诊断和干预具有重要意义。

在研究和诊断染色体重复时，需注意多种因素，包括遗传背景、环境影响以及个体的具体表现。基因检测和染色体分析是了解染色体异常的重要手段，但结果的解读需要专业知识。对于有家族史或临床表现的个体，及时进行遗传咨询和检测，可以帮助评估风险并制定相应的管理方案。