Qpku疾病有哪些症状

2020-10-07

描述：

pku疾病有哪些症状

: 欧宏亮传染科 副主任医师 宁波市第二医院三级甲等

医生回答：

pku又叫苯丙酮尿症，它主要的临床表现症状为身体呈现特殊的气味，特别是尿液及体液当中出现鼠尿臭味；神经系统发育受损，表现为智力低下，学习能力过差，没有良好的生活自理能力；运动系统受限，严重者会有肌力及肌张力的改变；皮肤比较白，发色为黄色。苯丙酮尿症（pku）是一种上常染色体隐性遗传疾病，主要是苯甲醛代谢异常，体内的苯甲醛酶基因突变，体内的苯甲醛酶能够减少活性化或消失，导致体内的苯丙氨酸不能正常的代谢，从而堆积在体内，造成对神经系统不可逆的损伤。