Qpku疾病会遗传吗

2020-09-28

描述：

pku疾病会遗传吗

: 欧宏亮传染科 副主任医师 宁波市第二医院三级甲等

医生回答：

pku疾病是会遗传的，且患者父母双亲都存在染色体缺陷，但是没有明显症状。pku疾病又名为苯丙酮尿症，属于常染色的隐性遗传疾病，基因型是阴性的纯合子才会致病，是一种十分常见的先天性的氨基酸代谢障碍，并且患儿尿液中含有大量的苯丙酮酸的代谢产物。一般情况下，患儿在出生时并无症状发生，部分患儿会出现呕吐、喂养困难、易怒等症状，一岁时症状会比较明显，通常会有皮肤、体味异常、神经系统的智商比较落后等症状出现。