Q新生儿疾病筛查有哪些？

男 1岁 2019-05-04

描述：

孩子刚出生，准备检查一下身体的各项指标是否正常，想知道新生儿的疾病筛查都有哪些呢？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得到最佳的治疗时机，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。对象是所有出生72小时（哺乳至少6～8次）的活产新生儿。我国目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）为主，某些地区则根据疾病的发生率选择如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷病等筛查或开始试用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。