如果发现孩子存在矮小症，一般建议到正规的内分泌科室进行检查。给孩子进行身高的评估、体格检查，包括心脏和身体的多个系统进行检查。 之后会进行内分泌专业检查，比如肝功、肾功、血糖、血脂等，进行一些基础的血液学检查。如果牵扯到内分泌激素，需要进行生长激素、肾糖皮质激素，以及甲状腺激素等内分泌激素的检查。 还有一些矮小症患者，可能是由于中枢神经系统的肿瘤所致，需要做垂体的磁共振，明确中枢神经系统是否有异常。另外，需要结合患者的年龄做性腺的影像学检查，来明确矮小症的病因。
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