孕期排畸有哪些检查

2025.04.16 11:04

孕期排畸检查主要包括超声检查、无创产前基因检测、羊水穿刺、绒毛取样、血清学筛查，具体分析如下：

1.超声检查：通过高频声波成像观察胎儿结构发育情况，可检测肢体、内脏、面部等重大畸形，中孕期系统超声能全面评估胎儿各器官形态。

2.无创产前基因检测：抽取孕妇外周血分析胎儿游离DNA，筛查染色体非整倍体异常如21三体综合征，具有较高准确性和安全性。

3.羊水穿刺：在超声引导下抽取羊水进行细胞培养和核型分析，直接诊断染色体异常及部分遗传代谢病，属于侵入性诊断手段。

4.绒毛取样：通过获取胎盘绒毛组织进行基因检测，适用于早孕期染色体疾病诊断，操作时间早于羊水穿刺但存在较低流产风险。

5.血清学筛查：检测孕妇血液中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素等指标，结合年龄、孕周评估胎儿神经管缺陷或染色体异常概率。

孕期排畸需根据个体情况选择检查组合，不同阶段侧重不同目标，综合应用可提高胎儿异常检出率，同时需权衡检查的收益与潜在风险。

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