孕早期排畸检查有哪些

2025.04.16 11:03

孕早期排畸检查主要包括超声检查、血清学筛查、无创产前基因检测、绒毛膜取样、羊膜腔穿刺。具体分析如下：

1.超声检查：通过高频声波成像观察胎儿结构发育情况，重点检测颈项透明层厚度以评估染色体异常风险。孕11-13周是NT检查的关键窗口期，同时可初步判断胎儿心脏、四肢等器官形态是否正常。

2.血清学筛查：抽取孕妇静脉血检测妊娠相关血浆蛋白A和游离β-hCG等指标，结合孕妇年龄、孕周等数据计算唐氏综合征等染色体疾病风险。筛查结果需结合超声检查综合评估。

3.无创产前基因检测：通过分析母体外周血中胎儿游离DNA片段，筛查21-三体、18-三体等高发染色体异常。该技术对胎儿无创伤，适用于血清学筛查高风险或高龄孕妇。

4.绒毛膜取样：在超声引导下穿刺获取胎盘绒毛组织进行染色体核型分析，适用于孕10-13周的高风险人群。可早期确诊胎儿遗传病，但存在轻微流产风险。

5.羊膜腔穿刺：孕16周后抽取羊水检测胎儿脱落细胞，诊断染色体异常、基因病及代谢性疾病。作为侵入性检查，通常建议血清学高风险或超声异常者选择。

孕早期排畸需根据个体情况选择检查组合，超声和血清学筛查为基础项目，基因检测或侵入性操作则针对高风险人群。检查结果需由专业医生综合解读，必要时进行遗传咨询。

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