脊髓性肌肉萎缩症是怎么得的

2025.09.28 17:07

脊髓性肌肉萎缩症是由于运动神经元存活基因1SMN1突变或缺失导致的常染色体隐性遗传病。该基因缺陷造成脊髓前角运动神经元变性，进而引起进行性肌肉无力和萎缩。

发病机制与SMN蛋白缺乏密切相关。SMN1基因编码的SMN蛋白对运动神经元存活至关重要，若该基因功能丧失，会导致脊髓和脑干运动神经元退化。SMN2基因作为备份基因，可产生少量功能性SMN蛋白，但不足以完全弥补SMN1缺陷。SMN2基因拷贝数越多，症状可能相对较轻。典型症状包括肌张力低下、运动发育迟缓、吞咽困难等，严重程度与发病年龄相关，婴儿型最为凶险。

携带者筛查和产前诊断是预防关键。有家族史者建议进行基因检测，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺分析胎儿SMN1基因状态。目前治疗以多学科管理为主，包括呼吸支持、营养干预及康复训练，基因疗法如诺西那生钠可改善部分患者预后。早诊断、早干预有助于延缓病情进展，提高生存质量。

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