黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院 三级甲等 儿科

葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症男性多见吗

2024.08.29 16:46

葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症确实男性多见。

葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传性疾病。由于女性有两条X染色体,当一条X染色体携带异常基因时,另一条正常的X染色体可能会发挥一定的代偿作用,从而使得女性发病相对较少或症状较轻;而男性只有一条X染色体,一旦这条X染色体上存在葡萄糖六磷酸脱氢酶基因缺陷,就会导致疾病的发生,所以男性患者的比例相对更高。这种疾病在全球范围内都有分布,不同地区和人群的发病率有所差异。在一些特定的人群中,如地中海地区、非洲、东南亚等地,发病率相对较高。男性患者在接触某些诱发因素时,如氧化性药物、蚕豆、感染等,容易出现急性溶血发作,表现为贫血、黄疸、浓茶色尿等症状。如果不及时治疗,可能会导致严重的并发症,甚至危及生命。

对于葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症,早期诊断和预防非常重要。对于有家族史的人群,应进行基因检测和相关筛查,以便及时发现潜在的患者。同时,患者和家属应了解疾病的相关知识,避免接触诱发因素,如避免食用蚕豆、避免使用可能导致溶血的药物等。在日常生活中,要注意观察身体变化,如有异常症状应及时就医。医疗工作者也应提高对该疾病的认识,以便在诊断和治疗过程中避免误诊和误治。葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症男性多见这一特点需要引起足够的重视,通过加强预防和管理,减少疾病对患者健康的影响。