什么是先天性睾丸发育不全综合征

2025.10.11 17:41

先天性睾丸发育不全综合征是一种由于性染色体异常导致的遗传性疾病，主要表现为男性性腺发育不良及相关内分泌功能障碍。该病由克莱因费尔特在1942年首次描述，故又称克莱因费尔特综合征，典型核型为47，XXY，即比正常男性多出一条X染色体。

发病机制源于减数分裂时性染色体不分离，导致胚胎性腺发育受阻。患者睾丸小而硬，曲细精管玻璃样变，Leydig细胞增生但功能不足。青春期前症状隐匿，随年龄增长逐渐显现：第二性征发育延迟，体毛稀疏，音调较高，部分出现乳房发育。成年后常见无精症、不育，且代谢综合征、骨质疏松、学习障碍等风险显著增高。诊断需结合染色体核型分析、血清促卵泡激素FSH升高及睾酮降低等指标。

早期干预对改善预后至关重要。青春期启动时可考虑睾酮替代治疗，促进肌肉发育并预防骨质疏松，但需定期监测前列腺特异性抗原和红细胞压积。生育问题需通过显微取精结合辅助生殖技术解决。心理支持不可忽视，认知行为疗法有助于缓解焦虑。患者应保持规律运动、均衡饮食，并定期筛查糖尿病、甲状腺功能异常等并发症。医疗团队需制定个体化方案，兼顾生理与心理健康管理。

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