先天性睾丸发育不全综合征,又叫克莱恩费尔特综合症,或克氏综合症。另外,本病还有几个名称,如:曲细精管纤维化综合症、x染色体增多症、47xxy综合症等。
本病患者性格和行为都有异常表现,约4分之一患者智力发育迟缓、胆怯、生活不主动、有依赖性、感情不稳定、情绪多变。
少数病人可有先天性眼部畸形,有的伴有腭裂、唇裂、气管、食管畸形或先天性心脏病等。
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