苯丙酮尿症缺乏什么酶

2025.09.25 16:46

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能异常导致的遗传代谢病。该酶负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸，其缺乏导致苯丙氨酸在体内蓄积，引发神经系统损伤等严重后果。

苯丙氨酸羟化酶存在于肝脏中，是苯丙氨酸代谢途径的关键酶。当该酶活性不足时，苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸，血液中苯丙氨酸浓度升高，并通过旁路代谢生成苯丙酮酸等有毒物质。这些代谢产物积累会干扰脑发育和功能，尤其在婴幼儿期可导致智力障碍、癫痫、行为异常等。苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，需通过新生儿筛查早期发现，及时干预可显著改善预后。

确诊苯丙酮尿症后需严格控制饮食，限制苯丙氨酸摄入，选择特殊配方奶粉及低蛋白食物。定期监测血苯丙氨酸浓度，确保维持在安全范围。孕期患者需加强管理，避免高苯丙氨酸影响胎儿发育。基因检测可明确突变类型，为家庭遗传咨询提供依据。长期随访至关重要，需多学科协作优化治疗方案，最大限度减少并发症。

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