小儿全身性肌肉萎缩怎么治疗

2025.09.28 17:07

小儿全身性肌肉萎缩的治疗需结合病因采取综合措施，包括药物、康复训练及支持治疗。常见病因如遗传性肌营养不良、代谢性疾病或神经肌肉病变，需通过基因检测、肌电图等明确诊断，针对性干预。

治疗核心在于延缓肌肉退化、维持运动功能。药物方面，皮质类固醇如泼尼松可减缓杜氏肌营养不良进展；基因疗法针对特定突变基因，如脊髓性肌萎缩症的反义寡核苷酸药物。营养支持需保证高蛋白、维生素D及钙质摄入，纠正代谢异常。康复训练以被动拉伸、水疗及辅助器械为主，预防关节挛缩，增强残余肌力。呼吸肌受累时需使用无创通气，定期监测肺功能。

注意事项包括避免过度疲劳或剧烈运动，防止肌肉损伤。定期随访评估心肺功能、脊柱侧弯等并发症。家庭护理需注重体位管理，预防压疮。心理支持对患儿及家庭至关重要，可加入专业康复团队或病友组织。部分遗传性疾病需遗传咨询，指导生育决策。治疗过程中密切监测药物副作用，如长期激素治疗的骨质疏松风险。早期诊断和规范管理是改善预后的关键。

相关推荐