先天性脑积水的病因是什么

2025.09.30 16:08

先天性脑积水是由于脑脊液循环、吸收或分泌障碍导致的脑室系统异常扩张。病因复杂多样，主要涉及胚胎发育异常、遗传因素或围产期损伤等。

先天性脑积水的病因可分为以下几类：胚胎发育异常是常见原因，如中脑导水管狭窄或闭锁，阻碍脑脊液流动；神经管闭合缺陷如脊柱裂可能合并脑积水；遗传因素如X染色体连锁的L1CAM基因突变可导致导水管狭窄；宫内感染如巨细胞病毒、弓形虫可能破坏脑组织结构和脑脊液循环通路；围产期颅内出血或缺氧也可能引发脑积水。某些综合征如Dandy-Walker畸形常伴随第四脑室扩张和脑积水。

诊断和治疗需注意的方面包括早期发现对预后至关重要，产前超声可筛查胎儿脑室扩张。出生后头围异常增大、前囟饱满或发育迟缓需及时就医。治疗以手术为主，如脑室-腹腔分流术或内镜下第三脑室造瘘术，但需警惕术后感染、分流管堵塞等并发症。长期随访不可忽视，需监测神经发育、颅内压及分流装置功能。避免剧烈运动和外伤，预防分流管移位或损坏。部分患儿需康复训练以改善运动或认知障碍。

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