颅狭症的主要症状包括头颅形状异常、颅内压增高以及神经发育迟缓等表现。该病症由颅缝过早闭合引起,限制颅骨正常扩张,可能对脑部发育造成影响。
颅狭症患儿常见头颅外观异常,如舟状头、短头或三角头畸形,具体形态取决于受累颅缝的位置。颅内压增高可导致烦躁不安、呕吐、进食困难,严重时出现视乳头水肿或眼球突出。部分患儿伴随神经功能异常,如运动发育迟缓、认知障碍或癫痫发作。婴幼儿期囟门早闭是典型体征,头围增长曲线明显低于正常标准。若未及时干预,可能引发视力损伤、语言障碍或学习困难等远期并发症。
诊断需结合影像学检查,如头颅CT三维重建可明确颅缝闭合情况。治疗以手术为主,建议在1岁内完成颅骨重建以缓解脑压迫。术后需定期监测头围、神经发育及眼底变化,康复训练对改善功能预后至关重要。喂养时注意避免颈部过度屈曲,防止气道受压。家长应关注患儿情绪及行为异常,早期发现智力或运动发育滞后需立即就医。避免自行按压或矫正头颅形状,以免加重损伤。孕期补充叶酸可能降低发病风险,但确切病因仍与基因突变或胚胎发育异常相关。
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