苯丙酮尿症是怎么引起的

2025.09.18 16:35

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍引起的遗传性疾病。该酶活性缺失或降低，使得苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内蓄积，旁路代谢产物如苯丙酮酸等异常增多，从而引发神经系统损伤等临床表现。

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，父母双方若为携带者，子女有25%概率患病。突变基因位于12号染色体长臂，目前已发现数百种不同位点的基因变异。苯丙氨酸羟化酶功能缺陷后，苯丙氨酸在血液和脑脊液中浓度升高，干扰神经递质合成，影响髓鞘形成，造成智力障碍、癫痫、行为异常等典型症状。部分病例可能伴随四氢生物蝶呤缺乏，属于特殊类型，需针对性治疗。早期筛查新生儿足跟血苯丙氨酸浓度是确诊关键。

确诊后需立即启动低苯丙氨酸饮食治疗，严格限制天然蛋白质摄入，使用特殊配方奶粉或蛋白粉替代。定期监测血苯丙氨酸水平，维持理想范围120-360μmol/L。妊娠期患者需加强代谢控制，避免高苯丙氨酸血症影响胎儿发育。未经治疗或控制不佳可能导致不可逆脑损伤，但规范管理下患者可接近正常生活。基因检测有助于明确突变类型，指导遗传咨询。社会支持与长期随访对改善预后至关重要。

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