肾上腺性征异常症的诊断依据是什么

2025.10.11 17:41

肾上腺性征异常症的诊断主要依据临床表现、激素检测和影像学检查的综合分析。

临床表现是诊断的重要线索。女性患者可能出现男性化特征，如多毛、声音低沉、阴蒂肥大或月经紊乱；男性患者可能表现为性早熟或假性性早熟。儿童患者可能出现生长加速但骨骺提前闭合，导致最终身高不足。部分患者可能伴随高血压、低血钾等电解质紊乱表现，提示盐皮质激素异常。激素检测是确诊的关键，包括血皮质醇、17-羟孕酮、睾酮、脱氢表雄酮DHEA和促肾上腺皮质激素ACTH水平测定。先天性肾上腺皮质增生症CAH患者中，17-羟孕酮显著升高是21-羟化酶缺乏的典型表现。ACTH刺激试验有助于评估肾上腺皮质功能储备，而地塞米松抑制试验可鉴别肾上腺肿瘤或增生。影像学检查如肾上腺CT或MRI可发现肾上腺增生或肿瘤，超声检查对儿童和孕妇更为安全。

诊断时需注意鉴别其他原因引起的性征异常，如多囊卵巢综合征、卵巢或睾丸肿瘤等。激素检测需在特定时间进行，例如17-羟孕酮在清晨水平较高。部分患者可能存在非典型表现，需结合基因检测明确病因。治疗前需评估并发症，如高血压或骨质疏松，并定期监测激素水平和影像学变化。早期诊断和干预对改善预后至关重要，尤其是儿童患者，可避免不可逆的性发育异常和代谢紊乱。

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