于峥嵘 副主任医师 北京大学第一医院 三级甲等 骨科

儿童石骨症会出现哪些症状

2025.07.23 08:36

儿童石骨症可能出现生长发育迟缓、骨折风险增加、视力或听力异常、贫血及面色苍白、牙齿发育不良。具体分析如下:

1.生长发育迟缓:石骨症患儿因骨骼异常硬化,影响正常骨代谢,导致身高增长缓慢,体重偏低。骨骼变形可能压迫神经或血管,进一步阻碍身体发育。颅骨增厚可能限制脑部空间,间接影响认知功能。

2.骨折风险增加:骨骼虽密度增高但脆性大,轻微外力即可导致骨折。骨折后愈合缓慢,易反复发生。长骨和脊柱是常见骨折部位,严重时可能引发畸形。

3.视力或听力异常:颅骨硬化压迫视神经或听神经,导致视力下降、视野缺损或耳鸣、耳聋。症状随病情进展加重,早期干预可延缓功能损害。

4.贫血及面色苍白:骨髓腔因骨质增生而狭窄,造血功能受限,引发贫血。患儿表现为乏力、皮肤黏膜苍白,严重时影响心肺功能。

5.牙齿发育不良:颌骨硬化阻碍牙胚生长,导致乳牙或恒牙萌出延迟、排列不齐。牙釉质发育不全易引发龋齿,口腔健康管理需特别关注。

石骨症需定期监测骨密度与血液指标,避免剧烈运动以防骨折。营养支持应注重钙磷平衡,必要时进行专科治疗。早期发现症状有助于改善预后,减少并发症发生。