脊髓性肌肉萎缩的检查有什么

2025.09.28 17:07

脊髓性肌肉萎缩的确诊需结合临床表现、基因检测、肌电图及肌肉活检等多项检查。

基因检测是诊断的核心手段，通过检测SMN1基因的缺失或突变可明确病因。约95%的患者存在SMN1基因第7外显子纯合缺失，剩余病例可能涉及点突变或微小缺失。SMN2基因拷贝数分析有助于评估疾病严重程度。肌电图可显示神经源性损害，表现为运动单位电位幅度增高、时限延长，而感觉神经传导通常正常。肌肉活检可见肌纤维萎缩、群组化现象及代偿性肥大纤维，但目前已较少用于常规诊断。血清肌酸激酶可能轻度升高，但缺乏特异性。

检查前需注意，基因检测需在专业遗传咨询指导下进行，明确检测范围及局限性。肌电图操作可能引起不适，需提前告知患者配合要点。肌肉活检为有创检查，通常仅在基因检测无法确诊时考虑。部分非典型病例需鉴别其他神经肌肉疾病，如先天性肌营养不良或代谢性肌病。新生儿筛查已在部分国家开展，通过血液检测SMN1基因可早期发现患儿。检查结果需结合临床评估，避免单一指标误判。家族史采集对遗传模式分析至关重要，必要时扩展至三代亲属。

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