羊水穿刺是在妊娠期通过细针经腹壁穿刺进入羊膜腔,抽取少量羊水样本的技术。羊水中含有胎儿脱落的细胞和代谢物质,通过实验室分析可判断胎儿是否存在染色体异常或特定遗传病。该技术具有较高准确性,通常作为确诊手段而非初步筛查。
检测主要针对胎儿染色体数目和结构异常,如唐氏综合征。此外可分析特定基因突变或代谢性疾病。羊水中的甲胎蛋白水平还能辅助诊断神经管缺陷。检测结果需结合临床其他指标综合评估。
建议35岁以上孕妇或血清学筛查显示高风险的群体进行。有家族遗传病史或曾生育异常胎儿的孕妇也需考虑。超声检查发现胎儿结构异常时,羊水穿刺能提供进一步诊断依据。
术前需超声定位胎盘和胎儿位置,避开重要结构。消毒后使用细针穿刺,全程超声监控确保安全。抽取20mL左右羊水后送检。术后需观察孕妇有无宫缩或出血现象。穿刺可能导致胎膜早破或宫内感染,发生率约0.5%。极少数情况下引发流产,风险概率在0.1%-0.3%之间。术后出现发热或腹痛需立即就医。
进行羊水穿刺前需充分了解利弊,选择具备资质的医疗机构。穿刺时间建议在妊娠16-22周之间。术后24小时内避免剧烈活动,注意观察身体反应。检测结果需由专业医生解读,避免自行判断。
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