什么叫做马方综合征

2025.03.13 14:19

马方综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响骨骼、心血管系统和眼睛等器官。该病症由FBN1基因突变引起，导致身体结缔组织的结构和功能异常。马方综合征的临床表现多样，可能涉及多个系统，严重程度因人而异。

马方综合征的典型特征包括身材高大、四肢细长、手指和脚趾异常延长蜘蛛指/趾、胸廓畸形如漏斗胸或鸡胸以及脊柱侧弯。心血管系统方面，患者常出现主动脉扩张或主动脉瘤，可能引发主动脉夹层等危及生命的并发症。眼部表现包括晶状体脱位、近视和视网膜脱离等。部分患者可能伴有皮肤松弛、关节过度活动等症状。诊断通常基于临床表现、家族史以及基因检测结果，早期发现和干预对改善预后至关重要。

马方综合征患者需定期进行心血管和眼科检查，监测主动脉直径和眼部健康状况。避免剧烈运动和重体力劳动，以减少主动脉压力。保持健康的生活方式，如均衡饮食、适度锻炼和戒烟，有助于降低心血管风险。心理支持和遗传咨询对患者及其家属也具有重要意义，帮助应对疾病带来的挑战和了解遗传风险。及时就医、遵循医生建议和长期管理是改善生活质量的关键。

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