黄玉红 主任医师 中国医科大学附属第一医院 三级甲等 消化内科

家族结肠息肉的发病率有多高

2024.11.22 16:01

家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病,其发病率相对较低,约为1/7000-1/22000。

家族性结肠息肉病具有明显的家族聚集性特征。由于是常染色体显性遗传,只要携带致病基因就有很高的发病风险。患者的结直肠内会出现大量息肉,这些息肉数量通常成百上千,可遍布整个结直肠黏膜。从青少年时期开始,息肉就可能逐渐出现并随着年龄增长而增多、增大。这种疾病如果不及时干预,几乎100%会发展成结直肠癌。而且除了结直肠受影响外,还可能伴有肠道外的表现,如骨瘤、软组织肿瘤等。

对于家族性结肠息肉病,需要注意很多方面。家族中有确诊患者时,其他亲属应进行基因检测和定期的结肠镜检查以便早期发现。对于已经发病的患者,要积极进行治疗,根据息肉的分布和严重程度,可能需要进行全结肠切除等根治性手术。在日常生活中,患者和高危人群要保持健康的生活方式,如均衡饮食,多吃蔬菜、水果,减少红肉和加工肉类的摄入,戒烟限酒,适当运动等,这些有助于降低疾病发生发展的风险。同时,要重视定期的体检和筛查,这对于早期发现病变、提高治疗效果和改善预后有至关重要的意义。