Q先天性室缺是指染色体异常么

女 26岁 2019-03-02

描述：

我妹妹怀孕22周了，产检做心脏彩超发现胎儿有室间隔缺损，目前还没有做唐氏筛查，请问先天性室缺是指染色体异常吗？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

先天性室缺是指室间隔在胚胎发育不全，形成异常交通，在心室水平产生左向右分流，它可单独存在，也可是某种复杂心脏畸形的组成部分。一般情况下并不是染色体异常引起的，如果想判断其他染色体是否异常建议补充唐氏筛查或者是羊水穿刺。先天性室缺对胎儿的正常发育是会有一定影响的，存在着一定的风险性，可能有心悸气喘、乏力和易肺部感染等症状，严重时可发生心力衰竭。有明显肺动脉高压时，可能出现紫绀，易罹患感染性心内膜炎。建议多注意观察胎儿的生长发育情况，注意及时复查。