Q室间隔缺损和染色体异常有关系吗？

男 1岁 2019-01-04

描述：

患室间隔缺损，听人说这种病和染色体异常有关系，请问室间隔缺损和染色体异常的关系大吗？会不会影响正常生活?孩子能正常玩耍吗？

: 徐新娜心血管内科 副主任医师 北京积水潭医院三级甲等

医生回答：

室间隔缺损VSD与染色体异常之间确实存在一定的关系。研究表明，某些染色体异常，如21三体综合征唐氏综合征、18三体综合征和其他结构性染色体异常，可能会导致心脏发育缺陷，包括室间隔缺损。这些染色体异常通常伴随其他先天性畸形，增加了心脏问题的发生率。

室间隔缺损是一种常见的先天性心脏病，指心脏的左右心室之间存在异常的孔洞，导致血液在心脏内异常流动。染色体异常可能影响胚胎发育的多个方面，包括心脏的结构和功能。具体来说，染色体的异常可能导致心脏发育过程中关键基因的表达失调，从而引发结构性缺陷。家族史、环境因素以及母亲在怀孕期间的健康状况也可能与室间隔缺损的发生有关，因此在评估个体风险时需要综合考虑多种因素。

在临床实践中，对于确诊为室间隔缺损的患者，尤其是伴有其他畸形或家族史的病例，建议进行染色体检查，以排除潜在的染色体异常。早期发现和干预可以帮助改善患者的预后。同时，家长在孕期应注意健康生活方式，定期进行产前检查，以降低先天性心脏病的风险。