Q胎儿染色体非整倍体t21t18t13这是怎么回事？

女 32岁 2019-04-25

描述：

最近怀孕去做了孕检，后来医生说胎儿染色体非整倍体t21t18t13，请问一下这是怎么回事？

: 王少为妇产科 主任医师 北京医院三级甲等

医生回答：

胎儿染色体非整倍体t21、t18和t13分别指的是胎儿在染色体中出现了额外的21号、18号和13号染色体，这种情况被称为染色体非整倍体。具体来说，t21代表唐氏综合症，t18代表爱德华氏综合症，而t13则是帕陶氏综合症。这些疾病通常会导致一系列的生理和智力发育问题，严重时可能影响胎儿的生存。

胎儿染色体非整倍体的发生通常是由于在细胞分裂过程中染色体未能正确分离，导致某些染色体的数量异常。唐氏综合症患者通常表现为智力发育迟缓、面部特征异常等；爱德华氏综合症和帕陶氏综合症则往往伴随严重的身体畸形和多脏器功能障碍。这些疾病的发生率与母亲的年龄有关，尤其在35岁以上的孕妇中风险显著增加。通过产前筛查和诊断，如无创产前检测NIPT和羊水穿刺，可以在早期识别这些染色体异常。

在孕期，孕妇应定期进行产前检查，了解胎儿的健康状况，尤其是有家族史或高风险因素的情况下。孕妇应保持良好的生活习惯，均衡饮食，适度锻炼，减少压力，以提高胎儿健康的可能性。如果检测结果显示染色体异常，建议咨询专业医生，了解相关的医疗和心理支持选项。