Q什么是13三体综合征？

男 20岁 2019-02-24

描述：

亲戚家的孩子患有13三体综合征，具体的情况我也不是很清楚，想了解一下什么是13三体综合征？

: 杨庆玺心血管内科 副主任医师 山东省泰山医院三级甲等

医生回答：

13-三体综合征又称Patau综合征，为第二常见的常染色体病。三体13综合征的主要发病原理是生殖细胞减数分裂过程中13号染色体不分离。13号染色体的胚胎在受精后形成，若两个配子都携带13号染色体，则配子正常。13三体综合症在新生儿中发病率1/(4000~10000)，女性明显多于男性。孕妇的年龄越大，婴儿发病的概率也就越大。本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，伴有严重的致死性畸形，90%的患者一岁内死亡。