Q21三体综合征是不是三倍体

女 28岁 2019-03-10

描述：

做了唐氏筛查后，就诊的大夫说胎儿是21三体综合症高风险小宝宝，想了解下21三体综合征是不是三倍体？

: 王少为妇产科 主任医师 北京医院三级甲等

医生回答：

21三体综合征并不是三倍体，而是由于第21号染色体的三倍体导致的染色体异常。具体来说，21三体综合征是指个体在其细胞中多了一条第21号染色体，形成了三条而非正常的两条。这种情况通常是由于在受精过程中，父母的染色体未能正常分离，导致胚胎在发育过程中出现了额外的染色体。

21三体综合征又称为唐氏综合征，是最常见的染色体异常之一，通常伴随有智力障碍、特征性面部特征以及其他身体健康问题。患者可能会表现出不同程度的学习困难和社交障碍，同时还可能伴随心脏缺陷、消化系统问题等合并症。虽然21三体综合征的确切成因尚不完全明确，但高龄产妇生育此类孩子的风险相对较高，因此在孕期进行产前筛查和诊断显得尤为重要。

在关注21三体综合征时，家长和社会应给予患者更多的理解与支持，帮助他们融入社会。早期干预和教育可以显著改善患者的生活质量，促进其身心发展。同时，了解相关知识，避免对患者的偏见和歧视，是社会进步的重要体现。