唐氏筛查结果存在一定的假阳性和假阴性风险。假阳性可能导致不必要的焦虑和进一步侵入性检查如羊水穿刺,而假阴性则可能遗漏真正的唐氏儿,延误干预时机。
唐氏筛查通过检测孕妇血液中的生化指标和超声数据,结合年龄等因素计算风险值,但并非确诊手段。其准确性受孕周、检测方法、实验室标准等因素影响,高风险结果需通过无创DNA或羊水穿刺确认。低风险结果虽提示概率低,但仍存在极小漏检可能,尤其是35岁以上高龄孕妇风险更高。
筛查结果应结合临床评估,避免过度依赖单一报告。高风险孕妇需咨询遗传学专家,权衡后续检查的利弊。普通孕妇即使低风险也应按时产检,关注胎儿发育。保持理性心态,筛查本质是风险评估,最终诊断需综合多项医学依据。
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