唐氏综合征是小儿最常见的一种染色体变异。患病的儿童常常会有发育迟缓,智商很少超过60,孩子脑部过小、过轻,教育受限,还反复的发作传染病以及心脏病等。
产前进行唐氏综合征的筛选,通过计算得出怀孕的妇女生出唐氏综合征患儿的可能性。如果是高风险,说明胎儿是唐氏综合征的可能性较大。唐氏筛查的准确率在一般是在70%左右,并不是100%的筛查出。
如果唐氏筛查孕妇是高风险,最好还要做羊水穿刺,才能确定胎儿是否有唐氏综合征。如果是,建议终止妊娠。
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