Q什么是21一三体综合征？

女 26岁 2019-01-31

描述：

26岁女性；怀孕3个多月了，去医院做了检查，结果都正常，过一段时间，还需要去医院检查，检查有没有21三体综合症一种什么样的疾病？

: 李顺华妇产科 副主任医师 莒县中医医院三级甲等

医生回答：

21一三体综合症（先天愚型或伸舌样痴呆）是染色体疾病中最常见的一种，主要是染色体数目和结构异常。主要表现为不同程度智能低下，体格发育落后，世界所有患儿都有同样的特殊面容。脸圆头扁眼裂小，外上斜，眼球突，内眦赘皮，鼻梁扁平，眼距宽，嘴小，伸舌，双耳廓上缘有折叠。身材矮小，四肢关节韧带松弛，关节可以过度弯曲，患儿约有三分之一有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患感染性疾病，这种疾病主要是以预防为主。